¿Qué es la DBA en los niños?

La anemia de Diamond Blackfan (DBA, por su sigla en inglés) es un trastorno sanguíneo poco frecuente. Los niños con DBA no producen suficientes glóbulos rojos. Estas células transportan oxígeno a todas las demás células del cuerpo.

Los glóbulos se producen en la médula ósea, el interior esponjoso de los huesos largos. En los niños con DBA, muchas de las células que se habrían convertido en glóbulos rojos mueren antes de desarrollarse.

¿Cuál es la causa de la DBA en un niño?

La DBA puede transmitirse de padres a hijos. Aproximadamente la mitad de los niños con este trastorno tienen un defecto genético. En la otra mitad, no se encuentran defectos genéticos y se desconoce la causa.

¿Cuáles son los síntomas de DBA en un niño?

La mayoría de las veces, los síntomas de la anemia aparecen cuando el niño tiene 2 meses de edad. Los síntomas pueden ir de leves a graves. Por ejemplo:

• Palidez

• Somnolencia

• Mal humor (irritabilidad)

• Pulso cardíaco acelerado

• Soplo cardíaco

• Defectos físicos en la cara, la cabeza, el cuello, las manos y los brazos, los riñones, el pene y el corazón

• Bajo peso al nacer

¿Cómo se diagnostica la DBA en un niño?

El diagnóstico de DBA a menudo se hace en el primer año de vida. Se diagnostica en función de los síntomas y de los resultados de las pruebas de sangre y de médula ósea.

 La anemia se diagnostica de la siguiente manera:

• Hemoglobina y hematocrito.  Mediante este análisis de sangre, se mide la cantidad de hemoglobina y glóbulos rojos en la sangre.

• Hemograma completo (HC). En esta prueba, se analizan los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las células de coagulación de la sangre (plaquetas). A veces, se analizan los glóbulos rojos jóvenes (reticulocitos). Incluye la hemoglobina y el hematocrito, así como más detalles sobre los glóbulos rojos.

• Frotis de sangre periférica. Se analiza una pequeña muestra de sangre con un microscopio para observar si las células se ven normales o no.

• Análisis de médula ósea. Se toma y se examina una muestra de células de la médula ósea.

El diagnóstico de DBA se basa en estos cuatro resultados de un hemograma completo (HC) y una biopsia de médula ósea:

• Anemia antes del primer año de vida

• Glóbulos rojos más grandes de lo normal (anemia macrocítica)

• Recuento bajo de reticulocitos, que son glóbulos rojos inmaduros

• Muestra de médula ósea con solo unas pocas células que se convertirán en glóbulos rojos

También se pueden obtener resultados anormales en otros análisis de laboratorio. Y, gracias a las pruebas genéticas, se pueden identificar defectos o cambios genéticos.

¿Cómo se trata el DBA en un niño?

El tratamiento puede incluir medicamentos, transfusiones de sangre y trasplante de médula ósea. Alguna vez se pensó que la DBA era una enfermedad infantil. Pero con tratamientos más exitosos, muchos niños viven hasta la edad adulta. En la actualidad, muchos más adultos viven con la enfermedad.

Los especialistas tratan a los niños con DBA. El proveedor de atención médica de su hijo puede recomendar una consulta con un especialista en sangre (hematólogo), un especialista en genes (genetista) o con otros expertos. La DBA se trata con lo siguiente:

• Medicamentos corticosteroides o esteroides.  Los esteroides mejoran los recuentos de glóbulos rojos en aproximadamente el 80 % de las personas con DBA. Los esteroides son medicamentos fuertes con algunos efectos secundarios graves. El proveedor de su hijo detectará los efectos secundarios y usará la dosis más baja posible.

• Transfusiones de sangre.  La sangre de un donante se puede administrar cada 4 a 6 semanas para aumentar el recuento de glóbulos rojos.

• Trasplante de células madre.  Las células madre son células de la médula ósea que pueden convertirse en todo tipo de glóbulos. Primero, se encuentra un donante compatible. Suele ser un familiar cercano. Luego, las células madre del donante se trasplantan a la persona con DBA. Un trasplante de células madre puede curar la DBA. Pero es posible que haya rechazo o infección. Estos riesgos son graves. Por lo tanto, el trasplante de células madre no suele hacerse a menos que los esteroides o las transfusiones de sangre no funcionen.

Alrededor del 20 % de las personas con DBA entran en remisión después del tratamiento. Remisión significa que los síntomas de la anemia desaparecen durante más de 6 meses. La remisión puede durar muchos años e incluso puede ser duradera (permanente). Si los síntomas vuelven a aparecer después de la remisión, se llama recaída.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la DBA en un niño?

Las complicaciones de la DBA incluyen las siguientes:

• Retraso del crecimiento o crecimiento lento

• Problemas en el embarazo

• Problemas relacionados con defectos físicos (por ejemplo, problemas cardíacos)

• Leucemia y otros cánceres

Algunas complicaciones del tratamiento de la DBA incluyen las siguientes:

• Problemas por el uso prolongado de esteroides. Pueden incluir osteoporosis, aumento de peso, presión arterial alta y diabetes.

• Sobrecarga de hierro. Esta es una complicación de las transfusiones de sangre. Puede afectar el corazón y el hígado.

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con DBA?

Se controlará a su hijo muy de cerca. Le harán lo siguiente:

• Exploraciones físicas y análisis de laboratorio frecuentes

• Exámenes de detección de cáncer más frecuentes

• Asesoramiento genético para usted, su hijo y otros hermanos y hermanas. Esto es muy importante antes de cualquier embarazo.

La anemia severa en un niño afecta a toda la familia. Es recomendable que haga lo siguiente:

• Obtenga toda la información que pueda sobre la DBA.

• Colabore estrechamente con el proveedor de atención médica de su hijo.

• Ayude a su hijo a participar en actividades escolares, sociales y físicas.

• Trabaje junto con la escuela de su hijo para asegurarse de que este tenga lo que necesita. Es posible que su hijo también califique para recibir ayuda especial conforme a la Sección 504 de la Ley de Rehabilitación (Rehabilitation Act) de 1973.

• Trate de que la vida de su hijo sea lo más normal posible.

• Recuerde también prestarles atención a los demás niños de la familia.

Cuándo debe llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Usted conoce a su hijo mejor que nadie. Si tiene dudas o si tiene preguntas o inquietudes, lo mejor es ponerse en contacto con su proveedor.

Y trabaje en estrecha colaboración con el proveedor de su hijo para saber qué informar. Esto depende de la edad de su hijo, del tratamiento y de otros factores. Por ejemplo, el proveedor le dirá a qué debe prestar atención si su hijo tuvo un trasplante de células madre. O bien, si su hijo está tomando determinado medicamento, el proveedor le dirá qué efectos secundarios pueden ocurrir. 

Información importante sobre la DBA en los niños

• La DBA es un trastorno sanguíneo poco frecuente en el que no se producen suficientes glóbulos rojos en los niños. Estas son las células que transportan oxígeno a todas las demás células del cuerpo.

• Aproximadamente la mitad de los niños con DBA tienen una mutación genética. Se recomienda asesoramiento genético.

• A menudo, se diagnostica durante el primer año de vida con análisis de sangre y de médula ósea.

• La DBA se trata con corticosteroides y transfusiones de sangre.

• Los trasplantes de células madre brindan una cura para la DBA.

Próximos pasos

Consejos para aprovechar al máximo la cita con el proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en claro la razón de la cita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la cita médica, anote las preguntas que quiere hacer.

• En la cita médica, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.